Screening genetico gratuito unico al mondo: la Regione Puglia punta al 100% di adesioni per salvare la vita dei bambini
di Antonio Portolano
È una iniziativa senza precedenti, nata per offrire ai genitori la possibilità di conoscere in anticipo eventuali malattie rare nei propri figli e assicurare diagnosi tempestive e cure mirate.
La campagna informativa
La Regione Puglia e la ASL Bari hanno avviato la campagna di comunicazione per far conoscere a tutte le famiglie il programma Genoma-Puglia, primo screening genetico neonatale gratuito al mondo erogato dal servizio pubblico e garantito a tutti i neonati.
«Divulgate, divulgate, divulgate. È partita la campagna informativa della Regione Puglia e della ASL Bari per far conoscere a tutti i genitori il programma Genoma-Puglia, l’unico screening al mondo erogato gratuitamente dal servizio pubblico e garantito a tutti i neonati. Una rivoluzione che serve a curare al meglio o salvare la vita dei bambini e a informare tutte le persone che stanno per diventare mamme e papà». Così ha dichiarato l’assessore regionale Fabiano Amati.
Lo screening permette, con una sola goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato, di analizzare oltre 407 geni e identificare fino a 500 malattie rare, garantendo diagnosi precoci e cure tempestive. Non è obbligatorio e non sostituisce gli altri esami neonatali già previsti, ma si affianca con la forza della conoscenza anticipata, della cura, della salute e della vita.
Il programma è operativo in tutte le neonatologie della Regione Puglia, con analisi effettuate presso il reparto di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari. Obiettivo della campagna: il 100% delle adesioni, così da evitare disuguaglianze tra chi sceglie di fare il test e chi decide di rinunciarvi.
I risultati dello screening
Dal 18 giugno 2024 al 30 luglio 2025 – periodo che comprende la fase sperimentale fino al 21 marzo 2025 e la fase a regime avviata dal 17 aprile 2025 – i numeri raccolti confermano l’impatto del programma:
- Campioni sequenziati: 9.327
- Campioni analizzati: 9.021
- Test ripetuti: 380
- Casi di malattia identificati: 333 (pari al 3,7%)
Distribuzione delle patologie individuate
- Malattie del sangue: 174 casi (52%) – soprattutto deficit di G6PD, emofilia, talassemia, anemia di Fanconi e deficit enzimatici rari.
- Malattie oncologiche ereditarie: 44 casi (13%) – predisposizioni a tumori della mammella, dell’ovaio e della tiroide.
- Malattie del metabolismo: 48 casi (14%) – fenilchetonuria, galattosemia, glicogenosi, acidurie organiche, ipercolesterolemia familiare e deficit di biotinidasi.
- Malattie endocrine o monogeniche: 17 casi (5%) – difetti della crescita, disfunzioni tiroidee, forme di diabete monogenico e alterazioni del metabolismo degli zuccheri.
- Malattie cardiovascolari: 18 casi (5,5%) – sindromi aritmiche e predisposizione a morte improvvisa nei neonati.
- Malattie neuromuscolari: 20 casi (6%) – miopatie congenite ed ereditarie.
- Malattie del sistema nervoso: 5 casi (1,5%) – epilessie genetiche, encefalopatie e difetti del trasporto del glucosio nel cervello.
- Malattie ossee: 2 casi (0,6%) – osteogenesi imperfetta e altre displasie ossee.
- Malattie renali: 1 caso (0,3%) – sindrome di Alport.
- Malattie multisistemiche: 1 caso (0,3%) – sclerosi tuberosa.
- Altri casi: 3 (0,9%) – fibrosi cistica e sordità genetica diagnosticata in forma patologica.
Analisi e contesto
Il programma Genoma-Puglia rappresenta un modello unico a livello internazionale. La possibilità di individuare fin dai primi giorni di vita centinaia di malattie genetiche non solo consente di salvare vite, ma permette anche di programmare percorsi terapeutici personalizzati e tempestivi.
L’iniziativa ha un valore anche sul piano sociale ed economico. Diagnosi tardive e trattamenti complessi comportano costi altissimi per il sistema sanitario e sofferenze maggiori per le famiglie. Con la diagnosi precoce, invece, si riducono le spese a lungo termine e si migliora la qualità di vita dei piccoli pazienti.
Inoltre, la scelta di rendere lo screening gratuito e universale, accessibile in tutte le neonatologie regionali, rappresenta un passo decisivo nella lotta alle disuguaglianze sanitarie.
La Regione Puglia si conferma così all’avanguardia in Europa nelle politiche di prevenzione e innovazione sanitaria, con l’ambizione di trasformare Genoma-Puglia in un modello replicabile anche in altre regioni italiane e all’estero.
Informazioni per i genitori
Per supportare la campagna informativa, la Regione e la ASL hanno realizzato materiali divulgativi destinati a tutti i futuri genitori. I depliant ufficiali sono disponibili anche online Consulta qui il materiale informativo.
Verso il 100% di adesioni
Lo screening Genoma-Puglia è già oggi una realtà consolidata e offre risultati concreti. L’obiettivo resta quello fissato dall’assessorato alla Sanità: raggiungere il 100% delle adesioni, così da garantire a ogni bambino nato in Puglia le stesse opportunità di cura e prevenzione.