L’assessore regionale Fabiano Amati elogia lo screening neonatale super esteso del Giovanni XXIII: 60 malattie genetiche diagnosticate precocemente

A proposito di screening neonatale, riceviamo e pubblichiamo l’intervento di Fabiano Amati, Assessore regionale al Bilancio.

di Fabiano Amati

Il primato pugliese nello screening super esteso

«Non solo sul programma Genoma-Puglia teniamo il primato, ma anche sullo screening super esteso neonatale eseguito all’Ospedale pediatrico Giovanni XXIII».
«Nell’ambito di 4 malattie metaboliche, parte delle 60 malattie esaminate, si conferma il primato pugliese nella prevenzione delle malattie rare fin dai primi giorni di vita».
«Come detto, nell’ambito delle malattie lisosomiali, i numeri non lasciano spazio a dubbi o critiche: dal 1° gennaio 2024, 18 neonati sono risultati positivi, di cui uno in terapia salvavita di urgenza».

I risultati dello screening sulle malattie metaboliche lisosomiali

«Nel dettaglio, lo screening ha permesso di individuare:

• 4 positività per malattia di Gaucher, dovuta a un difetto enzimatico che provoca accumulo di grassi nelle cellule e danni al midollo osseo e al fegato;
• 7 per malattia di Fabry, che causa accumulo di sostanze tossiche nei vasi sanguigni, con gravi conseguenze a cuore, reni e sistema nervoso;
• 4 per malattia di Pompe, che impedisce lo smaltimento del glicogeno nei muscoli e nel cuore, portando a debolezza e insufficienza cardiaca;
• 3 per malattia di Krabbe, una grave patologia neurodegenerativa che distrugge la mielina e compromette progressivamente le funzioni motorie e cognitive, oggi tutti seguiti in follow-up».

Il programma complessivo e i criteri scientifici

«Questi risultati rappresentano, come già detto, solo una parte del programma complessivo, che in Puglia prevede l’analisi di 60 malattie genetiche: un pannello scelto sulla base dei criteri scientifici internazionali elaborati da Wilson e Jungner e aggiornati dall’Organizzazione Mondiale della Sanità».

«I criteri fondamentali per l’inclusione di una patologia nel pannello sono:

• l’esistenza di una terapia efficace, capace di modificare la prognosi se iniziata precocemente;
• un beneficio dimostrabile per il neonato, in termini di salute e aspettativa di vita;
• la gravità della patologia, tale da giustificare uno screening di popolazione;
• una frequenza epidemiologica sufficiente nella popolazione di riferimento;
• l’affidabilità del test, che deve essere sicuro, non invasivo e tecnicamente validato;
• un’analisi costo-beneficio favorevole, perché prevenire è sempre meno oneroso che curare le conseguenze tardive».

Le malattie metaboliche lisosomiali e l’importanza della diagnosi precoce

«All’interno delle 60 malattie oggi individuate, il gruppo delle malattie metaboliche lisosomiali rappresenta un segmento cruciale: patologie genetiche rare dovute a deficit enzimatici che provocano l’accumulo di sostanze tossiche nelle cellule, con danni gravi e progressivi a organi e apparati vitali. Riconoscerle subito significa bloccarne l’evoluzione e cambiare radicalmente la vita dei bambini colpiti».

Il ringraziamento ai professionisti del Giovanni XXIII

«Dietro questi risultati ci sono competenze di altissimo livello e una rete organizzativa pubblica efficiente».
«Per questo desidero rivolgere un ringraziamento speciale ai professionisti dell’Ospedale Giovanni XXIII, che hanno eseguito con entusiasmo e zelo il programma approvato con legge dal Consiglio regionale della Puglia, e in particolare a Simonetta Simonetti, responsabile dello screening, e a Albina Tummolo e Donatella De Giovanni, dirigenti dell’Unità operativa Malattie Metaboliche, assieme ai loro straordinari staff, per il lavoro instancabile e la dedizione con cui hanno reso possibile questa rivoluzione di prevenzione, cura e speranza».

La Puglia come modello per l’Italia e il mondo

«Il programma pugliese di screening neonatale super esteso è oggi un modello nazionale e anche internazionale: non ci sono altre regioni con un pannello di 60 malattie all’interno dello screening obbligatorio».

«E anche per questo programma si pone, come per il più imponente Genoma-Puglia, la medesima domanda dal contenuto orgoglioso e insieme triste: perché i bambini pugliesi devono essere più fortunati dei bambini delle altre regioni italiane o del mondo?».

«La prevenzione e la diagnosi precoce sono priorità di salute ma anche di democrazia. E speriamo che qualcuno voglia adoperarsi per rendere tutti i bambini uguali, prescindendo dalle questioni di potere sanitario, che a volte paiono prevalere – come accade, purtroppo, per tutte le cose della vita».