Dal 1° gennaio: 433 geni analizzati e 597 malattie diagnosticabili. A darne notizia è Fabiano Amati, già consigliere e assessore regionale

di Antonio Portolano

Un nuovo e significativo passo avanti per Genoma-Puglia, uno dei programmi di screening genetico neonatale più avanzati al mondo. Dal 1° gennaio il pannello di analisi genetica è stato ampliato, rafforzando la prevenzione genetica come diritto universale alla nascita.

Un ampliamento strutturale del programma

A darne notizia è Fabiano Amati, già consigliere e assessore regionale della Puglia. Dal 1° gennaio il Programma Genoma-Puglia ha compiuto un ulteriore e significativo passo in avanti: il pannello di analisi genetica è passato da 406 a 433 geni, grazie all’inclusione di 27 nuovi geni. Contestualmente, il numero delle malattie o condizioni di malattia diagnosticabili è aumentato da 561 a 597, con 36 nuove condizioni individuabili precocemente.

Si tratta di un aggiornamento reso possibile dagli automatismi previsti dalla legge istitutiva del Programma, che consente l’adeguamento continuo alle più recenti evidenze scientifiche e cliniche, rafforzando ulteriormente uno dei programmi di sanità pubblica più avanzati al mondo.

La prevenzione genetica come diritto universale

«Il Programma Genoma-Puglia ha compiuto dal 1° gennaio un ulteriore e significativo passo in avanti», sottolinea Fabiano Amati, ribadendo l’impianto culturale e sanitario del progetto. «La prevenzione genetica non è una sperimentazione o un progetto pilota, ma un diritto universale da esercitare alla nascita, in modo equo e sistematico».

Ogni gene in più analizzato, evidenzia Amati, non rappresenta un dato tecnico astratto, ma «una possibilità concreta di diagnosi precoce, di cura tempestiva, di riduzione della sofferenza e, in molti casi, di salvezza della vita», come è già avvenuto «sinora in decine di casi».

Il ruolo centrale del laboratorio e della clinica

Con questo ampliamento, Genoma-Puglia diventa «ancora più utile e più giusto». Un risultato reso possibile dalla competenza scientifica e tecnica del Laboratorio di Genetica medica dell’Ospedale Di Venere di Bari, diretto da Mattia Gentile.

L’estensione del pannello deriva dall’integrazione delle più recenti evidenze scientifiche e cliniche, oltre che da indicazioni specifiche fornite al Laboratorio di Genetica dalle diverse unità operative che curano la presa in carico dei pazienti. Questo consente di intercettare un numero sempre maggiore di condizioni genetiche rare o rarissime, spesso difficili da riconoscere in assenza di sintomi evidenti nei primi mesi di vita.

Le nuove condizioni ora diagnosticabili

Le 36 nuove malattie o condizioni individuabili precocemente riguardano diversi ambiti clinici. Tra le patologie cardiache rientrano il difetto interatriale con difetto di conduzione e le sindromi del QT lungo di tipo 14, 15 e 16.

In ambito endocrinologico si aggiungono la corea ereditaria benigna, numerose forme di disormonogenesi tiroidea familiare, diverse tipologie di ipotiroidismo congenito, la resistenza all’ormone tiroideo da mutazione del recettore dell’ormone tiroideo alfa, la sindrome cervello–polmone–tiroide e la sindrome di Bamforth–Lazarus.

Sul versante immunologico entrano nuove forme di immunodeficienza combinata grave, comprese quelle da deficit di CORO1A, CD45 e CD3, oltre a immunodeficienze severe e sindromi autoinfiammatorie proteasoma-related. Tra le condizioni sindromiche viene inclusa la sindrome LIG4.

Ampio anche l’ampliamento nelle patologie metaboliche, che comprendono alfa-mannosidosi, gangliosidosi GM1 in tutte le sue forme, leucodistrofia metacromatica, malattia di Gaucher atipica, malattia di Krabbe atipica, malattia di Tay-Sachs, mucopolisaccaridosi di tipo 4B e omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi. Completano l’elenco alcune malattie varie, tra cui forme rare di sordità neurosensoriale non sindromica e la sindrome di Pendred.

Un modello di sanità pubblica avanzata

«La genetica applicata alla sanità pubblica si dimostra, quindi, una pratica quotidiana della sanità pugliese», afferma Fabiano Amati. Il Programma viene costantemente aggiornato perché «la scienza avanza e la sanità pubblica ha il dovere di seguirla, senza ritardi, impacci burocratici o timidezze».

Genoma-Puglia si conferma così come un modello di prevenzione avanzata, fondato su diagnosi rapide, presa in carico immediata e integrazione tra sensibilità politica, adesione quasi totale delle famiglie, laboratorio e clinica, con l’obiettivo di garantire a ogni bambino tutte le più innovative opportunità di salute sin dal primo giorno di vita.

Oltre i numeri, le storie di vita

«Quando si parla di genetica non si parla di numeri, ma di singole storie di vita cambiate e migliorate», conclude Amati, rispetto a esiti purtroppo tragici che in passato erano frequenti e che «purtroppo accadono ancora in territori diversi dalla Puglia». Una riflessione che restituisce pienamente il valore sanitario, sociale ed etico di Genoma-Puglia come strumento strutturale di equità e prevenzione.